Margaux is dertig jaar oud, heeft een lichte huid en lichte ogen en werkt als lerares op een speciale school. Samen met haar partner Sébastien hebben ze twee kinderen Alexeï (5) en Rosalie (2), die allebei albino zijn. Een zeldzame genetische aandoening 🧬 die dagelijkse aandacht vereist. Interview.

Wat waren de signalen die je alarmeerden? En wat bracht je ertoe om hulp te zoeken?

Ik heb mijn kinderarts een keer geraadpleegd toen hij een peuter was van ongeveer 2 jaar oud omdat hij zijn gezicht een paar centimeter van zijn papier of boek weghield. Hij merkte niets abnormaals op: de normale oogvolgfunctie en het perifere zicht waren prima. Op dat moment was er dus niets om je zorgen over te maken. 

Toen gebeurden er twee dingen kort na elkaar. Alexeï's medische controle bracht een probleem met zijn gezichtsvermogen aan het licht: hij zag 10/10 in zijn rechteroog maar slechts 06/10 in zijn linkeroog. Om de resultaten van de medische controle te bevestigen, boekte ik een afspraak bij een pediatrische oogarts op 👁️. Daar moesten we ongeveer 6 maanden op wachten. Ondertussen, na 6 maanden, had Rosalie nog steeds een strabisme (april 2022) en Sébastien had de indruk dat zijn ogen 👁️ “trilden” (dit wordt “nystagmus” genoemd, zoals we later zullen leren). Dus besloot ik Rosalie mee te nemen naar Alexei's oogafspraak in mei 2022.

Alleen al door de blik op het gezicht van de oogarts in de wachtkamer wist ik dat er een probleem was. Ik vroeg haar om Rosalie voorrang te geven omdat Alexeï geen 'duidelijke' symptomen had... Ze weigerde en zei dat ze ze allebei meteen zou zien.

Terugkijkend realiseerden we ons dat we veel dingen hadden opgemerkt, maar dat we nooit het verband hadden kunnen leggen.

Toen Rosalie werd geboren, hadden de verloskundigen in de kraamkliniek het over de zeldzame oogkleur en huidskleur van onze twee kinderen. Een zwarte stagiaire in het ziekenhuis waar ik bevallen was, maakte zich zelfs zorgen over de huidskleur van Alexeï (het percentage albinisme onder de zwarte bevolking is veel hoger), maar de kinderarts negeerde hem op dat moment.

Rosalie kreeg de bijnaam “Vuurvliegje” omdat ze naar het licht bleef staren en rondjes bleef draaien, wat duidde op een lichte motorische achterstand bij het leren lopen. 

Onder welke omstandigheden kreeg u de diagnose van uw kinderen? Wat was uw reactie? Welke informatie kreeg u op het moment van de diagnose?

Rosalie kreeg de eerste diagnose bij de oogarts. Ze vertelde ons dat het albinisme was; ze was er zeker van vanwege tekenen zoals depigmentatie, transilluminatie, afwezigheid van fovea, nystagmus, etc. Maar ze kon het niet met zekerheid zeggen. Maar ze kon niets zeggen over het type albinisme of een mogelijk syndroom. Daarvoor moesten we wachten op de resultaten van de 🧬 DNA-tests. Ze was heel professioneel en probeerde ons gerust te stellen over de visuele beperking van onze dochter door te praten over de verschillende hulpmiddelen die beschikbaar zijn (vergrootglazen, aanpassingsapparatuur...).

Voor Alexeï lagen de zaken gecompliceerder... De oogarts dacht niet dat hij getroffen was omdat hij niet echt symptomen had, behalve dat hij een corrigerende bril moest dragen 👓. Ze raadde ons daarom aan om een 🧬 DNA-test te laten doen.

Ik boekte toen een afspraak bij dermatologie, waar we niet veel aan hadden, behalve dat we dan sneller een consult konden krijgen (over een maand al) bij een geneticus.

Tijdens de afspraak stemde hij ermee in om Rosalie (en dus ons) te testen, maar Alexeï niet. We ontvingen de resultaten in een brief in januari. Vervolgens kregen we een nieuwe afspraak aangeboden, waarbij ons de “genetische” kant 🧬 van de ziekte werd uitgelegd, maar toen we vroegen naar de “praktische” kant, kregen we simpelweg te horen dat dat niet hun specialiteit was.

Bovendien heeft de sociale dienst nooit gereageerd op onze vraag om hulp. Tijdens het consult eiste ik dat Alexei ook getest zou worden. De resultaten kwamen 6 maanden later voor hem terug; omdat de brief nooit was aangekomen, kregen we bij de tweede afspraak uit het niets een bevestiging.

Tegenwoordig is alle informatie die we hebben, de follow-up die onze kinderen krijgen in het centrum voor slechtziendheid 👁️, enz. te danken aan het feit dat we zelf op alle deuren hebben geklopt! Anders hadden we gewoon niets gekregen, behalve een wetenschappelijke uitleg over genetica.

Persoonlijk was de acceptatie niet ingewikkeld... Ik ben gewend aan handicaps en word er dagelijks mee geconfronteerd, maar ik voelde me een soort 'in de steek gelaten' door de gezondheidszorg en het sociale systeem... We hadden niet echt hulp of praktische informatie, noch voor de kinderen, noch voor ons als ouders die met deze situatie geconfronteerd werden.

Aan de andere kant vond Sébastien het erg moeilijk om de handicap van onze kinderen te accepteren. Hij moest rouwen om het verlies van 'normale' kinderen en was ook bang voor hun toekomst...

Wat zijn de gevolgen voor hun gezondheid? Moeten ze regelmatig gecontroleerd worden?

Ze zijn allebei slechtziend 👁️. Rosalie ziet minder (slechts 2/10) dan Alexeï (4/10 zonder bril en 7/10 met). Alexeï heeft het geluk dat hij veel beter ziet dan de meeste albino's; hun zicht is meestal maximaal 4 of 5/10, zelfs met correctie. Merk op dat zijn bril 👓 alleen zichtproblemen corrigeert (bijziendheid, astigmatisme, enz.) en niet de oogafwijking. Over het algemeen verbetert de correctie het zicht niet veel (behalve voor Alexeï, natuurlijk). Ze zijn ook fotofoob, wat betekent dat ze erg gevoelig zijn voor licht, en te veel licht veroorzaakt hoofdpijn en pijn aan de ogen.

Wat hun huid betreft, moeten ze zich buiten om de 2 uur insmeren met zonnecrème ☀️! De hoogst mogelijke UV-bescherming... Merk op dat zonnecrème in principe vrij giftig is op lange termijn; daarom staat er op de tubes “vanaf 2 jaar”, “kortstondig aanbrengen”.

Ze hebben ook een bezoek aan de dermatoloog een of twee keer per jaar, een afspraak met de oogarts 👁️ om de 6 maanden en Rosalie heeft een wekelijkse fysiotherapiesessie waar ze werkt aan haar lopen, het overwinnen van obstakels en het versterken van haar buikspieren, enz. Bovendien hebben ze allebei om de paar maanden een behandeling bij het low vision centrum, om de beurt.

Voor het low vision centrum (orthoptie) is het een beetje rock&roll omdat Alexeï te goed ziet; in principe heb je maximaal 3/10 nodig om van deze zorg te kunnen profiteren. Dus normaal gesproken zou hij daar niet behandeld kunnen worden. Maar dankzij een IQ-test konden ze hem toch opnemen omdat uit de tests bleek dat zijn visuospatiale index was aangetast. Dus voorlopig gaat hij één keer per week naar het low vision centrum voor re-educatie. De tests voor de medische filters ☀️ (UV-bescherming) worden daar uitgevoerd.

Hoe beïnvloedt dit jouw dagelijks leven als ouder? En dat van hen?

Het hebben van twee albinokinderen is tijdrovend en een grote mentale belasting: je moet je regelmatig insmeren met zonnecrème, maar ook met afspraken, reizen, documenten, enz.

Ook financieel is het een enorme kostenpost, want je hebt geschikte kleding nodig van voldoende kwaliteit, hoeden, zonnecrème... en er is geen financiële voorziening voor dit soort zorg. Brillen moeten elk jaar worden vervangen en de prijzen variëren van €300 tot €500 per kind, exclusief medische filters. Als je de filters meetelt, zonder het montuur, kost de bril 720 euro (en wordt alleen buitenshuis gebruikt). Dus per kind, alleen voor de 👓 bril, kijken we naar ongeveer 1.200 euro.

De vergoeding 💰 van de mutuelle is ongeveer 300 euro per kind voor de 👓 bril. Er is geen vergoeding voor iets anders, behalve voor consulten, die gedeeltelijk worden vergoed, maar je moet er natuurlijk wel voor vechten, met een eindeloze lijst documenten, wat de administratieve last nog groter maakt.

We krijgen verhoogde uitkeringen 💰 alleen voor Rosalie (ze heeft 8 invaliditeitspunten, net onder de 9, dus geen belastingaftrek of extra hulp toegekend). Ik denk dat we 150 euro extra krijgen bovenop de standaard uitkering... Wat betekent dat het salarisverlies na mijn overstap naar deeltijdwerk helemaal niet is afgeschreven! Ik moest weer fulltime gaan werken, maar ik kon het niet volhouden... Het was te druk met de vele afspraken voor de zorg van de kinderen. Sébastien kon het ook niet overnemen omdat hij geen recht heeft op verlof - ik weet de redenen niet meer, maar er is wat verlof ingetrokken en Rosalie heeft niet genoeg invaliditeitspunten. De uitleg was niet duidelijk, dus we hebben het uiteindelijk opgegeven...

Het is ook een bron van angst, want slechtziend zijn is gevaarlijk in onze wereld! Als de contrasten bijvoorbeeld niet sterk genoeg zijn, kunnen ze een stap missen, als ze afgeleid zijn of verblind worden, kunnen ze gemakkelijk overreden worden door een auto of in een gat of een beek vallen... Het is ook een gevolg van verlies van onafhankelijkheid, want reizen is van nature ingewikkelder en ze zullen geen rijbewijs kunnen halen 🚗.

Tot slot wijzen sommige kinderen vanwege de zonnecrème met hun vinger naar Alexeï en Rosalie en noemen ze hen “spook”, “kwark”... Dat is nooit prettig in het dagelijks leven!